Исследователи впервые получили подтверждение того, что редкая генетическая мутация может становиться причиной заболевания под названием синдром Туретта, нарушающего производство гистамина в мозге. Учёные из Йельской школы медицины в Нью-Хейвене говорят, что влияние гистамина «является причиной тиков и других нарушений синдрома Туретта». Тики — повторяющиеся движения и издаваемые вслух звуки, являются непроизвольными и неконтролируемыми.

Авторы ставят вопрос об исследовании лечения синдрома Туретта лекарствами, воздействие которых нацелено на гистаминовые рецепторы мозга. Препараты с подобным механизмом действия уже изучаются фармацевтическими компаниями для лечения отдельных заболеваний мозга, шизофрении и СДВГ.

База данных генов описывает роль химического вещества гистамин — это молекула, выпускаемая нервами как переносчик данных, среди других её функций. Текущие неврологические препараты призваны влиять на определенный ген в кодировке гистаминовых рецепторов, известный как Н3-рецептор гистамина.

Кристофер Петтингер, адъюнкт-профессор психиатрии и психологии, говорит о своём исследовании генетики гистамина: «Полученные результаты дают нам новое понимание происходящих в мозге людей с синдромом Туретта процессов и могут стать основой создания новых методов лечения».

Гистамин также играет заметную роль при воспалениях, поэтому антигистаминные препараты используются для уменьшения симптомов аллергии. Взаимодействие с гистамином в мозге объясняет, почему некоторые лекарства против аллергии приводят к появлению сонливости».

Специфический ген в этом исследовании называется HDC (ген гистидин-декарбоксилаза). Он, как ранее было установлено, мутировал в семье, в которой было сразу девять больных с синдромом Туретта. Это раннее открытие дефектного гена привело авторов к подтверждению его влияния на гистамин в их новом исследовании на мышах. Мыши с той же мутации продемонстрировали те же симптомы, что и больные с синдромом Туретта. Это доказывает, что нарушение состава гистамина может вызвать тики.

Мозговые структуры и химические вещества

Исследовано также влияние нейротрансмиттера допамина, другого химического вещества мозга, участвующего в коммуникации между нервными клетками. Были зафиксированы нарушения в сигнализации допамина у мышей и у больных, несущих дефектный ген HDC. Нарушение относилось к эффекту допамина в базальных ганглиях, представляющих собой сеть структур, ответственных за движение — и часть мозга, на которой доктор Петтингер фокусируется для формирования научного понимания психоневрологических заболеваний.

«Базальные ганглии принимают участие как в управлении моторными функциями, так и в формировании привычек. Нарушения в этой схеме замечены в различных заболеваниях, характеризующихся неадекватным, негибким поведением – когда «привычки портятся». К таковым относятся обсессивно-компульсивное расстройство, синдром Туретта и наркомания».

В США в настоящее время, по приблизительным оценкам, от 3 до 6 детей из тысячи обладают склонностью к развитию синдрома Туретта.